Bugün Kıbrıs

“Nadir Hastalıklar Sempozyumu”, 28 Şubat tarihinde, Kıbrıs Türk Tabipleri Birliği (KTTB), Kıbrıs Türk Pediatri Kurumu ve Evrensel Hasta Hakları Derneği – Nadir Hastalıklar Ağı’nın iş birliğiyle,  KTTB Dr. Mustafa Hami Konferans Salonu’nda düzenlendi. Alanında uzman doktorlar, akademisyenler ve sağlık çalışanlarının katılımıyla gerçekleşen sempozyumda, nadir hastalıklarla ilgili mevcut durum, erken teşhis ve tedaviye erişim konuları ele alındı.

NADİR HASTALIKLARIN SAĞLIK SİSTEMİNDEKİ YERİ
Birlikten verilen bilgiye göre, sempozyumun açılış konuşmasını yapan KTTB Başkanı Prof. Dr. Ceyhun Dalkan, nadir hastalıkların sadece bireysel vakalar olarak görülmemesi gerektiğini, sağlık sisteminin önemli bir parçası olduğunu vurguladı. Dalkan, erken tanı ve tedaviye erişimin anayasal bir hak olduğunu belirterek, özellikle yenidoğan metabolik-endokrin tarama programlarının ücretsiz olarak sağlanamamasının büyük bir eksiklik olduğuna dikkat çekti. AB hibesiyle temin edilmesi planlanan cihazların henüz alınmaması nedeniyle bu programın hayata geçirilemediğini belirten Dalkan, bunun özellikle dar gelirli aileler için büyük bir ekonomik yük oluşturduğunu ifade etti.

“Basit bir testle önlenebilecek hastalıkların teşhis edilememesi nedeniyle çocukların hayatları boyunca ciddi sağlık sorunları yaşama riskiyle karşı karşıya kaldığını” söyleyen Dalkan, genetik tarama testlerine erişimde yaşanan sıkıntıları da vurguladı. KTTB olarak bu konuda yetkililerle iş birliği içinde çalışmaya devam edeceklerini belirtti.

GENETİK HASTALIKLARLA MÜCADELEDE SORUNLAR VE ÇÖZÜM ÖNERİLERİ
Evrensel Hasta Hakları Derneği Asbaşkanı Emete İmge, dört yıl önce başlatılan çalışmalar kapsamında Nadir Görülen Hastalıklar Ağının oluşumuna destek verdiklerini söyledi. Ülkede 208 farklı nadir hastalık teşhisi alan 142 bireyin yaşadığını belirten İmge, bu bireylerin çoğunun tanı koyulması için yıllarca beklediğini ve çok sayıda hekime başvurmak zorunda kaldığını ifade etti.

İmge, akraba evlilikleri ve genetik hastalıkların artışıyla birlikte, tarama testlerinin kamu tarafından ücretsiz sunulması gerektiğini vurguladı. Sağlık Bakanlığı tarafından karşılanmayan topuk kanı taraması ve genetik hastalık taşıyıcılık testlerinin ebeveynlerin inisiyatifine bırakılmasının büyük bir eksiklik olduğuna dikkat çekti. Bu testlerin kamu sağlık hizmetleri kapsamına alınması ve tıbbi genetik uzmanı kadrosu için bütçe ayrılması gerektiğini ifade eden İmge, koruyucu sağlık hizmetlerine yatırım yapılmasının hem bireylerin yaşam kalitesini artıracağını hem de sağlık bütçesi üzerindeki yükü azaltacağını belirtti.

ERKEN TEŞHİSİN ÖNEMİ
Kıbrıs Türk Pediatri Kurumu Asbaşkanı Dr. Figen Gülen İnce, açılışta yaptığı konuşmada, nadir hastalıklarla mücadelede erken teşhisin hayati önem taşıdığını belirterek, yenidoğan tarama testlerinin devlet tarafından tüm çocuklara ücretsiz olarak sunulması gerektiğini vurguladı. Dr. İnce, çocuk hekimliğinde koruyucu hekimliğin büyük bir rolü olduğunu belirterek, erken teşhis ve müdahale ile birçok genetik ve metabolik hastalığın önlenebileceğini ifade etti.

“Dünyanın birçok ülkesinde kamu sağlığı hizmetleri kapsamında sunulan bu testlerin, Kıbrıs’ın kuzeyinde de her çocuğa eşit şekilde ulaştırılması gerekmektedir. Bu, sadece bireylerin değil, toplum sağlığının korunması açısından da kritik bir adımdır” dedi.

NADİR HASTALIKLARIN DURUMU VE GENETİK HASTALIKLARLA MÜCADELE
Kıbrıs Türk Pediatri Kurumu olarak, yenidoğan tarama programlarının kamusal sağlık sistemine entegre edilmesi gerektiğini belirten Dr. İnce, bu testlerin erişilebilir hale getirilmesi için yetkilileri harekete geçmeye çağırdı. “Önleyici sağlık hizmetlerine yapılacak yatırımlar, hem çocukların sağlıklı bir geleceğe sahip olmasını sağlayacak hem de sağlık bütçesine uzun vadede katkı sunacaktır” ifadelerini kullandı.

NADİR HASTALIKLARIN ARTAN ORANI
Açılış konuşmalarının ardından, Kıbrıs’ın kuzeyindeki nadir hastalıkların durumu hakkında Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören konuşma yaptı. YDÜ Hastanesi’nde son bir yılda tespit edilen nadir hastalık sayısı ve hasta sayısı artış gösterdiğini vurguladı. Geçtiğimiz yıl 126 hastada 95 farklı nadir hastalık belirlenirken, bu yıl 168 hastada 148 hastalık tespit edildiğini belirtti. Nadir hastalıkların en önemli nedenlerinden biri akraba evlilikleri olarak gösterildiğini hatırlatan Ergören, geçtiğimiz yıl %18 olan akraba evliliklerinden kaynaklı nadir hastalık oranının bu yıl %33’e yükseldiğini söyledi.

ERKEN TEŞHİSİN ÖNEMİ VE TESTLERİN EĞİTİMİ
Erken teşhisin ve özellikle gebelik öncesi taşıyıcılık testlerinin önemine dikkat çeken Doç. Dr. Ergören, Kuzey Kıbrıs’ta doğan bebekler için yapılan topuk kanı testinin devlet tarafından karşılanmadığını ve bu durumun ailelerin inisiyatifine bırakıldığını vurguladı. “Bu testin yaygınlaştırılması halinde bazı hastalıkların önceden tespit edilerek tedavi sürecinin erkenden başlatılabileceğini” belirtti.

FARKINDALIK ÇALIŞMALARI VE İZLEME RAPORU
Evrensel Hasta Hakları Derneği’nin bir hibe programı kapsamında aldığı fonla dezavantajlı grupların hak izleme kapasitesinin artırılmasıyla ilgili ve Kıbrıs’ın kuzeyinde artan genetik kökenli nadir hastalıkların izlenmesine dair rapor hazırlayan Doç. Dr. Ergören, genetik hastalıklarla ilgili farkındalığın düşük olduğunu ortaya koydu. Afrika ülkelerinden gelen öğrenciler ve Lefkoşa Surlariçi’nde yaşayan dezavantajlı gruplar üzerinde yapılan çalışmada, katılımcıların büyük bir kısmının Kuzey Kıbrıs’taki sağlık sistemi hakkında yeterli bilgiye sahip olmadığı görüldü.

BİLİMSEL SUNUMLAR VE SONUÇ
Sempozyumda, açılış konuşmalarının ardından, nadir hastalıklarla ilgili birçok bilimsel sunum gerçekleştirildi. Prof. Dr. Beyhan Tüysüz, “Genetik Hastalıklarda Hangi Testi Seçmeliyim?” konusunu ele aldı. Özellikle güncel, yeni test yöntemleri ve klinik bağlantılarından bahsetti. Çocuk Yoğun Bakım Uzmanı Uzm. Dr. Hakan Tekgüç, “Pediatrik Yoğun Bakım Ünitesinde Nadir Hastalıklarda Kıbrıs’ın Kuzeyi Deneyimi” başlıklı sunumunda özellikle karşılaştığı nadir hastalıklardan bahsetti.

İkinci oturumda Prof. Dr. Gözde Yeşil Sayın, “Nadir Hastalıkların Erken Tanısında Yenidoğan Tarama Programları” konusuna değindi. Yenidoğan uzmanı, Uzm. Dr. Seyhan Erişir Oygucu, “Kıbrıs’ın kuzeyinde Yenidoğan Döneminde Görülen Nadir Hastalıklar” hakkında bilgi verdi. Çocuk Endokrin ve Metabolizma uzmanı Uzm. Dr. Keziban Toksoy Adıgüzel, “Pediatrik Endokrinolojide Görülen Nadir Vakalar” üzerine sunum yaptı.

Verimli ve faydalı bilimsel tartışmaların ardından sempozyum sona erdi. Katılımcılar, erken teşhis ve tedaviye erişimin artırılması, genetik taramaların yaygınlaştırılması ve nadir hastalıklarla ilgili farkındalığın artırılması konularında ortak hareket edilmesi gerektiği mesajını verdi. Ayrıca, Kıbrıs’ın kuzeyinde yenidoğan endokrin-metabolik tarama testlerinin ücretsiz şekilde kamusal sağlık bünyesinde her doğan bebeğin erişebileceği sistemin alt yapısının kurulmasının önemi vurgulandı ve Sağlık Bakanlığı göreve davet edildi.